O fígado é um órgão poderoso, de extrema importância para a saúde e deve ser tratado com muito cuidado por todos nós. Entretanto, mesmo prestando atenção na alimentação e tendo bons hábitos de vida, podemos acabar não escapando de problemas hepáticos de origem genética.
Uma vez que esses adoecimentos não são muito populares, às vezes sendo até mesmo raros, é interessante trazer à tona estes temas, explicando um pouco mais sobre quais são as principais doenças genéticas ligadas ao fígado.
Síndrome de Gilbert
Esta síndrome é um distúrbio hereditário benigno caracterizado por aumento nos níveis de bilirrubina indireta ou não conjugada, que pode causar sintomas como icterícia (cor amarelada na pele e nos olhos). Esta condição ocorre frequentemente em homens e geralmente se manifesta durante a adolescência ou idade adulta, de 20 a 30 anos de idade.
A Síndrome de Gilbert é uma das causas mais comuns de aumento de bilirrubina indireta sem consequências clínicas. O diagnóstico pode ser feito através da realização de exames de sangue quando é solicitada a dosagem de bilirrubina ou detectado através de check-ups. Outros exames como hemograma completo e testes de função hepática, também podem ser solicitados para que sejam descartadas doenças do fígado e hemólise.
Vale ressaltar que a icterícia nessa síndrome nem sempre está presente: independente da idade, ela costuma aparecer em algumas situações relacionadas ao estresse ou fatores hormonais. Porém, os episódios de icterícia cessam espontaneamente, não necessitando de um tratamento específico.
Doença de Wilson
A Doença de Wilson caracteriza-se por ser um distúrbio genético que interfere no metabolismo do cobre no organismo, provocando o acúmulo deste metal nas células do fígado e, posteriormente, no cérebro, olhos e rins.
A faixa etária é ampla, porém habitualmente apresenta-se entre as duas primeiras décadas de vida da criança/adolescente. Alguns sintomas que podem indicar a presença da doença são o anel de Kayser-Fleisher nos olhos, dificuldade postural e de locomoção, diversos tipos de tremores, problemas ósseos, anemia hemolítica, hiperpigmentação nos membros inferiores, entre outros.
O diagnóstico pode ser feito observando os sintomas citados acima correlacionando-os às dosagens de cobre presentes no sangue e urina. A forma de tratamento é basicamente através da fármacos que auxiliam na eliminação do cobre excedente.
A necessidade de transplante hepático pode ser necessário nos casos onde não há resposta ao tratamento ou quando há sinais de falência hepática.
Deficiência de Alfa 1-antitripsina
A alfa 1-antitripsina é uma enzima produzida pelo fígado, que inibe a ação de outras enzimas chamadas proteases - responsáveis por quebrar proteínas para reparação do tecido normal. Mas a alfa 1-antitripsina tem uma ação especial nos pulmões: ela os protege dos efeitos prejudiciais das proteases.
Logo, um distúrbio que prejudica a produção dessa enzima pelo fígado, acaba acarretando em destruição de tecidos pulmonares, conduzindo ao enfisema (além do desenvolvimento de cirrose hepática). Os sinais do envolvimento pulmonar em fumantes ocorrem mais cedo do que em não fumantes, mas em ambos os casos são raros antes dos 25 anos. Além da análise dos sintomas, o diagnóstico pode envolver exames de sangue e de imagem.
Nos casos em que há comprometimento pulmonar deve-se interromper o tabagismo, utilizar broncodilatadores e prevenir infecções . O transplante de fígado pode ser necessário nos pacientes que evoluírem para cirrose hepática.
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Portanto, se você apresenta histórico familiar de alguma dessas doenças, mantenha sempre em dia os seus exames clínicos e acompanhamento médico especialista para que o diagnóstico seja feito precocemente.
